Réalités Pédiatriques

lusieurs nouvelles technologies de génétique sont apparues ces dernières années. Initialement utilisées par les chercheurs, celles-ci sont progressivement transposées à l’analyse de routine pour la clinique. Deux de ces nouvelles technologies sont discutées dans cet article du fait de la modification du monde médical qu’elles vont entraîner.
La première, déjà en application en semi-routine pour le patient, correspond aux puces à ADN. Cette technologie permet soit de rechercher des anomalies chromosomiques de très petite taille (avec un niveau de résolution jusqu’à 100 fois meilleur que le caryotype classique), soit de rechercher des facteurs de susceptibilités pour des maladies fréquentes.
La deuxième, encore au stade de la recherche, correspond au séquençage très haut débit, dit de nouvelle génération. Elle permettra, en moins d’une semaine, de séquencer l’ensemble des gènes du patient. Cette technologie très prometteuse, tant sur le plan diagnostic que thérapeutique, se heurte à l’interprétation de la somme faramineuse de données informatiques.

90 % des tumeurs des tissus mous de l’enfant et de l’adolescent sont bénignes et nécessitent une  simple résection chirurgicale. Le problème essentiel est de pouvoir éliminer, avant le geste chirurgical, la  possibilité d’une lésion maligne qui impose un traitement préopératoire (chimiothérapie). Pour cela, il faut  s’aider de l’histoire clinique et des examens d’imagerie. L’IRM est l’examen clé de cette recherche. Globalement, une tumeur sous-aponévrotique de plus de 5 cm est hautement suspecte et doit être biopsiée.  Dans nombre de cas, le doute subsiste imposant la réalisation d’une biopsie. L’enfant doit alors être confié à  une équipe spécialisée. Une discussion multidisciplinaire est indispensable dans tous les cas difficiles.

La Haute Autorité de Santé vient de rédiger des recommandations concernant les troubles envahissants du développement et leurs prises en charge.
Elles restent discutées pour certaines, alors que d’autres représentent de réelles avancées dans la prise en charge de ces troubles d’apparition précoce.
Le pédiatre se doit de connaître les principaux critères diagnostiques ainsi que les outils préconisés pour parvenir à mieux évaluer l’enfant, ainsi que les principales stratégies de prise en charge.

Pendant les vacances, les enfants allergiques peuvent développer de nouvelles allergies, présenter des récidives d’allergies connues (en particulier alimentaires) ou voir s’aggraver des pathologies connues (le plus souvent un asthme) par relâchement du traitement ou bien arrêt complet de celui-ci.
Cette revue précise ces diverses éventualités et insiste sur deux points trop souvent négligés : le traitement de l’enfant allergique devrait être revu et précisé avant le départ en vacances ; la prise en charge et le contrôle de ces affections devraient également être réévalués à la rentrée, en particulier le contrôle de l’asthme, au vu des facteurs exacerbateurs de la rentrée.
Évidemment, tout incident nouveau pendant les vacances nécessite le recours au pédiatre ou au pédiatre allergologue.