Billet du mois
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Écoute ton silence

Un de mes chers collègues et ami pédiatre s’interrogeait à propos de l’importance que devrait avoir une initiation artistique au cours de la formation médicale pour accéder à de meilleures interactions avec les êtres et les choses.

Il m’écrivait se souvenir lui avoir confié les bienfaits retirés d’une expérience théâtrale conjointe au début de mes études médicales et au cours de laquelle s’étaient précisées diverses approches du don de présence si précieux au médecin.

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Les lithiases urinaires sont de plus en plus fréquentes (15 % de la population souffrira d’une lithiase au cours de la vie !) chez l’adulte comme chez l’enfant, avec une symptomatologie d’autant plus atypique que l’enfant est jeune. Elles peuvent être le plus souvent d’origine infectieuse, mal­formative, héréditaire mais aussi “environnementale”, liées à de mauvaises habitudes alimentaires (et notamment l’excès de sel et de protéines).
Le diagnostic étiologique est primordial car il permet de proposer dans certains cas une prise en charge spécifique, en plus des mesures générales communes à toutes les lithiases (hyperhydratation, prise en charge précoce des infections urinaires). Nous présentons ici l’épidémiologie des lithiases rénales pédiatriques, le bilan de débrouillage à réaliser et la prise en charge générale et spécifique des principaux types lithiasiques.

Revues générales
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Le DNN existe en France depuis 50 ans. Son organisation était dérogatoire, confiée à une association loi 1901, l’AFDPHE, sous la double tutelle du MSS et de la CNAMTS. Mais à l’heure des agences ministérielles, de l’accréditation des laboratoires et de la tarification à l’activité, cette organisation est désormais anachronique. Pour permettre une extension à de nouvelles maladies, le DNN est maintenant régi par le MSS par un arrêté du 22 février 2018.
En pratique, cela ne change rien pour les maternités, services de néonatologie et sages-femmes à domicile qui continuent à adresser les tests de Guthrie à leur centre régional. De même, les pédiatres des centres de référence des maladies rares continueront à être contactés par leur centre régional de DNN.
L’organisation nationale continuera de suivre les DNN, de les adapter selon les recommandations d’une commission biologique et de suivre l’évolution épidémiologique annuelle de chaque maladie dépistée.

Revues générales
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Le bien-fondé de la démarche de prévention infantile des maladies graves par le dépistage néonatal (DNN) systématique a été largement démontré depuis sa mise en place, il y a 50 ans. Il repose sur des critères établis par l’OMS en 1968, mais les programmes de DNN sont variables selon les pays, les régions ou les provinces, ou encore selon les structures des pays. Des adaptations de ces critères sont apparues ces dernières années du fait des progrès technologiques et des acquisitions médicales.
Ainsi, la liste des maladies pouvant maintenant bénéficier d’un DNN devient très importante et doit être sans cesse mise à jour. Les nouvelles technologies posent des challenges éthiques et cliniques au DNN et, avant de lancer de nouveaux programmes de dépistage, il faut s’assurer que ceux-ci seront compris, acceptés et supportés par la collectivité afin qu’ils puissent être proposés de façon
équitable à l’ensemble de la population.
En France, aux 5 maladies actuellement dépistées grâce au test de Guthrie (en plus du DNN de la surdité) va s’ajouter en 2019 le déficit en MCAD. D’autres dépistages vont apparaître rapidement (DICS ?) avec la restructuration nationale du DNN mise en place en 2018.

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