Rhumatologie

Quoi de neuf Quoi de neuf en rhumatologie pédiatrique ?
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La rhumatologie pédiatrique est une spécialité qui a connu un essor important ces dernières années. Elle concerne de nombreuses maladies rares qui méritent d’être connues des pédiatres généralistes puisqu’ils peuvent contribuer à diminuer l’errance diagnostique en adressant les patients en centre d’expertise et accompagner les patients traités pour des pathologies rhumatologiques en lien avec leurs rhumatologues pédiatres référents. L’année 2025 n’a pas fait exception avec de nouvelles recommandations nationales pour la prise en charge des ostéites chroniques multifocales récurrentes (OCMR) et internationales pour la maladie de Still, la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et la dermatomyosite juvénile (DMJ), en particulier avec des propositions de prise en charge de type “treat-to-target” (T2T) et des perspectives novatrices thérapeutiques plus ciblées dans plusieurs maladies auto-immunes et auto-inflammatoires monogéniques ou multifactorielles.

L’année pédiatrique 2024
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Annoncée comme imminente fin 2023, une seconde mise à jour du Protocole national de diagnostic et de soins (PDNS) des arthrites juvéniles idiopathiques (AJI) a été mise en ligne en février 2024 sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) [1].

Après un premier PNDS en 2009 et une première mise à jour en 2017, cette nouvelle mise à jour concerne toutes les formes d’AJI, y compris les AJI associées au psoriasis ; elle donne plus de place aux indications des examens d’imagerie ; elle intègre les données les plus récentes de la littérature et des avis d’experts, avec une volonté de privilégier une approche treat-to-target [2], visant donc à définir des objectifs avec un timing précis en étant prêt grâce à un suivi rapproché des patients (le “tight control” des anglo-saxons) à réajuster le traitement assez rapidement lorsque la réponse n’est pas satisfaisante.

Compte rendu des 25es JIRP
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Le terme d’acrosyndrome désigne un ensemble de pathologies caractérisées par des troubles des extrémités (changements de couleur de la peau, troubles de la sensibilité thermo-algique), la plupart du temps d’origine vasculaire. Les acrosyndromes d’origine vasculaire sont classés selon le caractère paroxystique ou le caractère persistant. Parmi les premiers, figure le phénomène de Raynaud, acrosyndrome le plus fréquent, touchant de préférence les femmes à l’âge jeune adulte ou à l’adolescence.

Compte rendu des 25es JIRP
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Le syndrome PFAPA est la fièvre récurrente auto inflammatoire la plus fréquente dans les pays européens, avec une incidence estimée à 2,3/10 000 enfants de moins de 5 ans. Sa cause est inconnue et n’est probablement pas monogénique même si les antécédents familiaux chez les parents du premier degré sont fréquents [1-3]. Elle génère des recours répétés aux urgences hospitalières et des hospitalisations du fait de la fièvre élevée, pouvant être mal tolérée, et de l’intensité des manifestations inflammatoires. De ce fait, elle impacte notablement la qualité de vie des patients et de leur famille [4]. Son diagnostic repose sur sa symptomatologie très stéréotypée chez un jeune enfant par ailleurs en bonne santé. Le syndrome PFAPA peut toucher des populations à risque de fièvre méditerranéenne familiale : Arméniens, Juifs séfarades, Turcs, et aussi des Magrébins. Bien que leurs tableaux cliniques et leur évolution à long terme soient différents, il est parfois difficile de faire la part des choses, d’autant que la colchicine, traitement de référence de la FMF, peut également être utilisée dans certains cas pour prévenir les crises du PFAPA.

Compte rendu des 25es JIRP
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Une monoarthrite est définie par une atteinte inflammatoire d’une articulation. La prévalence de l’arthrite chez l’enfant est estimée à 71/100 000 enfants dont 75 % se manifestent sous forme d’une monoarthrite.
D’un point de vue étiologique, le diagnostic différentiel d’une monoarthrite chez l’enfant est souvent un défi pour le pédiatre car les causes sont multiples (arthrites infectieuses, inflammatoires, mécaniques et tumorales).

L’année pédiatrique 2023
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Cette année 2023 a été marquée en France par les résultats d’une nouvelle campagne de labellisation de centres maladies rares lancée fin 2022.
Depuis la mise en place du premier plan national maladies rares (PNMR) et la labellisation des premiers centres de référence maladies rares (CRMR) de 2004 à 2007, trois nouvelles vagues de labellisation ont eu lieu (2009-2012, 2017 et donc 2023), ainsi que la création de filières maladies rares regroupant plusieurs centres pédiatriques et d’adultes sur des thématiques communes. Le modèle des PNMR français, lancé à l’initiative et avec le financement des associations de patients, a essaimé en Europe avec la création de réseaux maladies rares appelés European Rare Diseases Networks (ERN), dont un, RITA, a pour thématique les déficits immunitaires primitifs, les maladies rhumato­logiques pédiatriques, les maladies auto-immunes, les vascularites et les maladies auto-inflammatoires rares.

L'année pédiatrique 2022
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Dans les arthrites juvéniles idiopathiques (AJI), de nombreux articles s’intéressent aux formes systémiques réfractaires à risque d’atteinte pulmonaire, notamment les formes survenant sur un terrain HLA DRB1*15, de grandes études internationales multicentriques ont permis d’obtenir de nouvelles autorisations sur le marché notamment dans des AJI d’évolution polyarticulaire ainsi que certaines autres formes pour l’inhibiteur de Janus kinase tofacitinib et dans les AJI avec enthésite ou associées au psoriasis pour l’anti-interleukine-17 sécukinumab.

Compte rendu des 23es JIRP
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Les douleurs dites de croissance sont la cause la plus fréquente de douleurs musculosquelettiques dans l’enfance et pourraient toucher 20 à 40 % des enfants, avec un pic de survenue entre 4 et 6 ans. Bien que bénignes, elles représentent un motif fréquent de consultation. Leur cause toujours inconnue et possiblement non univoque inclut indifféremment une fatigue osseuse (notamment au niveau des tibias) ou musculaire. La contribution supplémentaire d’une composante psychologique (anxiété) reste discutée. Certaines variations anatomiques pourraient les favoriser comme l’hypermobilité, les pieds plats valgus, le genu valgum ou la scoliose.

L'année pédiatrique 2021
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Une augmentation ces dernières années de l’incidence de nombreuses maladies inflammatoires a nourri la réflexion sur le rôle d’agents environnementaux et notamment viraux avec, sur la fin de l’année 2020 et l’année 2021, des publications suggérant un lien dans différentes situations avec la pandémie à COVID-19. Comme en 2020, certaines publications se sont intéressées au lien entre ce virus et des atteintes cardiovasculaires inflammatoires de l’enfant pouvant être, pour certaines, diagnostiquées syndrome de Kawasaki et à la possibilité de facteurs de susceptibilité monogéniques chez certains patients [1]. Par ailleurs, plusieurs cas de début ou de rechute d’autres maladies inflammatoires systémiques ont été mis en relation avec une infection récente à COVID-19, y compris des poussées de dermatomyosite juvénile [2-3].

Revues générales
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Les arthralgies chez l’enfant sont un symptôme pouvant se retrouver dans de nombreuses pathologies. Un interrogatoire minutieux permet d’orienter le diagnostic, avec notamment la recherche de signes cliniques généraux associés (fièvre, asthénie, perte de poids) ou encore l’horaire inflammatoire ou mécanique des arthralgies. L’examen clinique analyse la mobilité. Il recherche une douleur à la palpation, une déformation ou la présence d’un gonflement articulaire pouvant faire évoquer un épanchement intra-articulaire. Les examens d’imagerie ou biologiques sont à réaliser en fonction des éléments recueillis. Les diagnostics urgents à éliminer en priorité sont l’infection et les néoplasies.

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