Le taux de survie des patients nés avec un très petit poids de naissance (< 1 500 g) et des grands prématurés (nés avant 32 semaines d’aménorrhée [SA]) ne cesse d’augmenter depuis la fin des années 1970 dans les pays industrialisés. La fonction respiratoire de cette population est bien étudiée dans l’enfance et à l’adolescence, en revanche, il existe peu d’études de population à l’âge adulte.
Le recours à des techniques de reproduction assistée a augmenté au cours de ces 20 dernières années. Dans certains pays européens, jusqu’à 10 % des enfants naîtraient grâce à ces procédés. Il a été montré que ces enfants avaient plus de risque de prématurité, de faible poids de naissance et de malformations congénitales, en revanche, l’évaluation à long terme est peu étudiée. Il a été suggéré que des changements épigénétiques pourraient être à l’origine de cancer chez l’enfant. Le lien entre procréation médicalement assistée et cancer dans l’enfance a été rapporté dans une revue systématique récente en 2019. Cependant, les études incluses dans ce travail étaient très hétérogènes avec un nombre de patients souvent faible et les techniques d’aide à la procréation étaient peu détaillées.
La discipline de génétique médicale a été révolutionnée par l’émergence, à partir de 2008, des techniques de séquençage à haut débit. Ces techniques permettent de séquencer soit des
panels de plusieurs centaines de gènes, soit la totalité des séquences codantes des 20 000 gènes du génome humain (séquençage d’exome), soit même la totalité du génome. On a ainsi découvert l’extrême diversité interindividuelle du génome humain à l’origine de la complexité de la démarche visant à identifier, parmi les milliers de variants du génome, celui ou ceux qui sont à l’origine d’une maladie génétique.
Les outils du diagnostic génétique ont deux champs d’application majeurs : les maladies dites rares dont ils permettent le diagnostic, la prévention (diagnostic prénatal) et parfois le traitement (“essais thérapeutiques”), et les cancers dont ils fixent le pronostic, assurent le théranostic (orientation du choix thérapeutique) et le suivi.
Les perturbateurs endocriniens sont des composés naturels ou de synthèse présents dans l’environnement quotidien, capables d’interférer avec les systèmes de régulation hormonale et d’induire des effets délétères sur la santé des individus. Les anomalies du développement et de la reproduction ainsi que les cancers hormonodépendants sont les pathologies les plus connues. De nouvelles données suggèrent un rôle également dans l’apparition de troubles métaboliques, pathologies thyroïdiennes, maladies neuropsychiatriques ou neurodégénératives.
Un des challenges actuels consiste à limiter leur utilisation, en particulier dans des périodes critiques du développement (grossesse, enfants en bas âge), et à pouvoir fournir à nos patients des messages clairs et simples qu’ils peuvent mettre en pratique dans leur quotidien pour limiter les effets délétères possibles sur la santé humaine.
Le nourrisson, dès et même avant sa naissance, est un être d’interactions. Ses parents lui répondent et génèrent aussi chez lui des comportements interactifs, car ils le sécurisent grâce à leur acceptation de ses comportements d’attachement (accroche corporelle à une figure caregiver qui prodigue soins et protection).
Cependant, les troubles de l’attachement peuvent marquer le développement et entraîner des troubles psychologiques de nature très variée tout au long de la vie. C’est pourquoi le pédiatre doit explorer la qualité des interactions parents/bébé dès le tout début de la vie, afin de repérer d’éventuels troubles de l’attachement et proposer les suivis psychologiques adéquats.
Le terme d’hypersensibilité (HS) aux médicaments recouvre l’ensemble des réactions ressemblant cliniquement à de l’allergie après la prise d’un médicament et l’allergie est une HS dont le mécanisme immunologique est identifié. Les HS sont fréquentes (7-10 % de la population), le plus souvent non-allergiques et bénignes (exanthème maculopapuleux). Cependant, certaines réactions peuvent être graves (anaphylaxie, nécrolyse épidermique toxique…).
L’entretien méticuleux doit permettre de distinguer la chronologie de la réaction (immédiate ou non), la gravité des manifestations et, finalement, si une exploration allergologique est nécessaire ou non, prenant en compte la pertinence et la disponibilité des examens biologiques (prick-tests, intradermo-réactions, patch-tests, voire IgE spécifiques, tests d’activation des basophiles ou de lymphoprolifération). Le test de provocation reste le gold standard. Un avis spécialisé est indispensable, au moindre doute, pour éviter un diagnostic “d’allergie” par excès et l’éviction de molécule(s) de façon inadéquate.
Dès l’Antiquité [2], vers 410 av. J.-C., Hippocrate décrit sur l’île de Thasos une affection passagère touchant des adolescents fréquentant les gymnases. Elle se manifeste comme un gonflement non suppuratif en avant de l’oreille, uni- ou bilatéral, avec ou sans fièvre, et qui est suivi, chez quelques-uns, d’une inflammation douloureuse d’un testicule. Cette remarquable description est longtemps restée inaperçue. De Galien jusqu’au xviiie siècle, les médecins confondent le plus souvent les oreillons avec d’autres tuméfactions latérales du cou, comme les écrouelles et d’autres adénites évoluant vers la suppuration [3].
La lumière est noire, m’a confié, à la fin de l’année dernière, une petite fille songeuse et triste.
Les infections ostéo-articulaires peuvent être graves car elles ont des conséquences sur le développement et la fonction de l’os. L’identification de l’agent bactérien est importante pour adapter l’antibiothérapie. Jusqu’à présent, le Staphyloccus aureus était considéré comme le microorganisme le plus fréquent. Il est cependant reconnu que l’agent infectieux responsable de ces infections dépend de l’âge de l’enfant, des comorbidités, de son statut immunitaire et du niveau socio-économique de la famille. Ces dernières années, les nouvelles méthodes de biologie moléculaire ont permis une meilleure détection des germes responsables.
Les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) font partie des médicaments les plus prescrits dans le monde y compris dans la population pédiatrique, en particulier chez les nourrissons. Le reflux gastro-œsophagien et les inflammations du tube digestif haut sont les principales indications de mise en place du traitement. L’efficacité des IPP est dépendante de la concentration du médicament dans le plasma. Les IPP sont d’abord inactivés dans le foie par l’enzyme CYP2C19, les variations génétiques du gène CYP2C19 déterminent l’activité de l’enzyme. Les individus avec des variants de diminution de fonction sont des métaboliseurs lents, entraînant une exposition élevée au médicament par rapport aux métaboliseurs normaux. À l’inverse, les individus avec des variants d’augmentation de fonction sont des métaboliseurs rapides ou ultrarapides, avec une exposition réduite au médicament pour une dose donnée. Il est maintenant reconnu que la prise d’IPP favorise les infections respiratoires et digestives.
