Revues générales

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La nouvelle loi de bioéthique entrée en application le 1er septembre 2022 a ouvert un nouveau droit aux personnes qui ont été conçues grâce à des dons de gamètes qui, à partir de leur majorité, auront la possibilité d’accéder aux informations identifiantes relatives à leur donneur. Les sujets qui ont été conçus avant la loi de 2022 pourront faire une demande relative à l’identité de leur donneur à la CAPADD : le donneur de sperme – auquel on avait promis l’anonymat – sera consulté et pourra accepter ou refuser de donner son identité. La loi prend également en compte l’accès aux origines pour les couples de femmes et les femmes seules qui recourent à une IAD (insémination par donneur) ; la question des origines prend un autre sens qu’au sein des couples hétérosexuels dans la mesure où ces derniers ne sont pas obligés d’informer l’enfant de son mode de conception ; la communauté scientifique s’accorde sur l’importance de révéler à l’enfant le plus tôt possible son mode de conception. Le rôle du pédiatre est très important dans le conseil aux parents.

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L’ingestion de piles boutons est un véritable problème de santé publique chez l’enfant du fait de la morbidité et mortalité qu’elle engendre. Il s’agit d’un accident relativement fréquent survenant principalement chez le jeune enfant. La HAS a récemment publié de nouvelles recommandations en cas d’ingestion d’une pile bouton selon son diamètre, l’âge de l’enfant, la localisation et le délai d’ingestion de la pile. Tout enfant suspect d’ingestion, quels que soient son âge et le diamètre de la pile, doit avoir une radiographie de thorax de face +/– de profil en urgence pour la localiser. Une pile enclavée dans l’œsophage doit être retirée en urgence lors d’une endoscopie digestive haute, afin d’éviter une fistule entre l’œsophage et les structures vasculaires environnantes mettant en jeu le pronostic vital. Une pile localisée dans l’estomac chez un patient asymptomatique sera retirée dans les 24 heures si l’enfant a moins de 5 ans, sera contrôlée par un ASP à J4 si l’enfant a entre 5 et 12 ans ou entre J10 et J14 s’il a plus de 12 ans.

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Les progrès réalisés en termes de diagnostic anténatal permettent aujourd’hui une prise en charge adaptée à chaque pathologie dans des centres spécialisés. Certaines pathologies engagent le pronostic des nouveaux-nés et doivent faire l’objet d’une expertise chirurgicale infantile au plus vite. Ainsi les suspicions de pathologies nécessitant une prise en charge néonatale immédiate ou relative, sont transférés in utero dans une maternité de niveau 3 (de type chirurgical) afin d’améliorer la prise en charge de ces enfants. Cet article donne quelques exemples de ces pathologies chirurgicales.

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Les obésités génétiques représentent 5-10 % des obésités précoces, débutant très tôt dans la vie. Elles sont le plus souvent secondaires à une dysrégulation hypothalamique au niveau de la voie leptine/mélanocortines qui joue un rôle clé dans le contrôle de la prise alimentaire. Cette origine physiopathologique commune des obésités génétiques rares, qu’elles soient syndromiques ou monogéniques, est à l’origine un véritable continuum entre les situations cliniques avec un phénotype commun (obésité précoce et sévère avec hyperphagie sévère associée le plus souvent à des anomalies endocriniennes et/ou un trouble du neurodéveloppement et/ou des anomalies malformatives). De nouvelles molécules ciblant l’hypothalamus existent maintenant pour ces formes génétiques, ce qui justifie de les diagnostiquer le plus tôt possible au cours de l’enfance.

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L’allergie à l’iode, c’est-à-dire l’allergie à l’atome d’iode, n’existe pas. En revanche, des réactions adverses de mécanismes variés ont été décrites vis-à-vis des produits de contraste iodés (PCI), des désinfectants iodés (polyvidone iodée [PVP]), des excipients contenant de la polyvidone non iodée et de certains médicaments (amiodarone). Cet amalgame – allergie à l’iode/allergie aux PCI – est souvent à l’origine de décisions médicales inappropriées. Enfin, un mythe doit être combattu : les individus allergiques aux poissons et aux fruits de mer ne sont pas à risque de développer des réactions aux PCI ou aux PVP sous prétexte que l’eau de mer peut contenir de l’iode (elle en contient en réalité une très faible quantité) !

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Les infections urinaires (IU) se dépistent par des bandelettes urinaires (BU), dès l’âge de 1 mois. La confirmation de l’IU par l’examen cytobactériologique des urines (ECBU) doit, à chaque fois que nécessaire, privilégier d’autres modes de prélèvement que la poche à urines.
Pour les pyélonéphrites aiguës (PNA), les recommandations sont de récupérer le plus rapidement possible le résultat de l’antibiogramme pour adapter au plus tôt le traitement à une éventuelle souche résistante et de privilégier les traitements initiaux par aminosides qui restent actifs en monothérapie sur la majorité des souches BLSE. Le relais oral des traitements parentéraux est guidé par les tests de sensibilité in vitro, en essayant d’épargner l’usage de céphalosporines orales pour limiter la sélection de résistances bactériennes. Sauf situation particulière, il n’y a pas lieu de prescrire une cystographie rétrograde ou une antibioprophylaxie après une première pyélonéphrite.
Pour les cystites, le groupe d’experts recommande, d’une part la réalisation systématique de l’ECBU et d’autre part, la prescription initiale, avant les résultats de l’ECBU, d’un des trois antibiotiques suivants per os : amoxicilline-acide clavulanique, cotrimoxazole ou céfixime. La durée totale du traitement antibiotique est de cinq jours avec adaptation du traitement en fonction de l’évolution clinique et de l’antibiogramme.

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Les fuites urinaires constituent un motif de consultation courant en pédiatrie. Une pathologie organique sous-jacente est rarement en cause mais doit être exclue. Une approche clinique rigoureuse permet d’orienter le diagnostic et de poser l’indication d’examens complémentaires nécessaires.
De plus, le retentissement psychosocial peut être majeur : difficultés scolaires, moqueries, mésestime de soi, exclusion, etc. avec un retentissement sur la qualité de vie de l’enfant et de ses parents. Ainsi, une prise en charge à la fois précoce et globale visera à atténuer, voire à faire disparaître, les symptômes.
L’instabilité vésicale de l’enfant se manifeste par des troubles mictionnels plus ou moins invalidants ; l’urgence mictionnelle en est le symptôme cardinal. Il s’agit souvent d’un trouble fonctionnel (instabilité vésicale idiopathique) qui régresse spontanément. Cependant, s’il persiste, il peut se compliquer d’infections urinaires ou de reflux vésico-urétéral, menaçant ainsi le pronostic rénal à long terme. Il est également impératif d’éliminer une étiologie organique de l’instabilité vésicale (malformative, neurologique, etc.). Le traitement de première ligne repose sur une thérapie comportementale et des mesures d’hygiène simples. En cas d’échec, d’autres options thérapeutiques (pharmacologiques ou non) sont disponibles.

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L’hypersensibilité au blé est une entité clinique induite par l’ingestion de gluten (blé) responsable de symptômes digestifs et/ou extra-digestifs, améliorés par son élimination et réapparaissant à sa réintroduction. En l’absence de marqueur spécifique pour affirmer le diagnostic, elle ne peut être évoquée qu’après avoir éliminé une maladie cœliaque et une allergie IgE médiée au blé. Sous cette appellation, une majorité d’enfants présente un syndrome de l’intestin irritable, alors que d’autres pourraient avoir une allergie non IgE médiée au blé ou encore un effet nocebo du régime. Ainsi, en cas de suspicion d’hypersensibilité au blé, il paraît licite, dans un premier temps, de proposer un régime pauvre en FODMAPs pendant 4 à 6 semaines. En cas d’échec, un régime sans gluten strict peut être mis en place pour une durée de 6 semaines. En cas d’amélioration des symptômes, des petites quantités de gluten doivent être réintroduites, idéalement en aveugle, progressivement jusqu’à une quantité maximale tolérée.

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Les écrans sont souvent incriminés dans les troubles du développement de l’enfant. Des méta-analyses récentes montrent qu’effectivement leur consommation précoce, dans certains contextes (solitude, “écrans d’arrière-plan”), et avec certains contenus (non destinés aux enfants), reste nocive. Cela renforce l’idée qu’il ne faut pas les diaboliser, mais conseiller aux parents de proposer des interactions variées, utilisant des supports multiples (livres papiers, jeux d’imagination, de construction ou de règles, musique, etc.), au cours desquelles ils partagent vraiment avec leur bébé.

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La mucoviscidose est une maladie génétique incurable et mortelle affectant en France 7 500 patients. Les mutations du gène CFTR conduisent à la production d’un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et digestive. Le dépistage néonatal, les traitements symptomatiques, jusqu’à la greffe pulmonaire, ont permis d’en améliorer peu à peu le pronostic. Depuis une douzaine d’années ont été développés des modulateurs du canal CFTR. En 2021, l’association de deux correcteurs et d’un potentiateur (Kaftrio) a été commercialisée en France. Elle permet, avec un bon profil de sécurité, d’améliorer spectaculairement fonction respiratoire et qualité de vie chez les patients porteurs d’une ou deux mutations F508del (83 % en France), dès l’âge de 6 ans. Leur impact sur l’espérance de vie suscite beaucoup d’espoir. Malheureusement, tous les patients ne sont pas éligibles à cette médecine de précision.

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