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Pourquoi ?

Pourquoi la nuit ? Pourquoi la peur ? Pourquoi la colère ? Pourquoi la guerre ? Pourquoi la mort, c’est pour toujours ? Pourquoi je…

Revues générales
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L’allergie aux protéines du lait de vache (PLV) requiert une prise en charge nutritionnelle qui ne se limite pas à l’exclusion des PLV. Un hydrolysat extensif de PLV ou un hydrolysat de riz pourra indifféremment être choisi. Les principales carences nutritionnelles à prévenir sont avant tout celles en calcium, mais aussi en fer et en lipides, alors que les risques de carences protéiques et énergétiques sont davantage théoriques que réels. Les viandes de bœuf et de veau sont presque toujours tolérées, alors que les produits à base de laits de chèvre ou de brebis et le soja devront être proscrits.

Un germe et sa prévention
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Hiro et Tasaka ont démontré la nature virale de la rubéole en 1938. Le virus a été cultivé avec succès sur culture tissulaire en 1962 par différents groupes américains à Boston et à Washington. Le virus de la rubéole appartient au genre des Rubivirus et à la famille des Togaviridae. Son génome, constitué d’ARN simple brin de polarité positive, code 2 protéines non structurelles et 3 protéines de structure. Il est enfermé dans une capside lipidique icosaédrique.

Dossier : Cardiologie
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Les urgences cardiaques chez l’enfant sont exceptionnelles mais engagent parfois le pronostic vital à très court terme. Toute insuffisance respiratoire aiguë de l’enfant doit faire évoquer le diagnostic d’insuffisance cardiaque aiguë. Une suspicion de myocardite impose un transfert en urgence dans un centre disposant d’assistance pédiatrique, en raison du risque d’aggravation rapide. Les syncopes de l’enfant peuvent être révélatrices de pathologies cardiaques à risque de mort subite. Enfin, la maladie de Kawasaki et les endocardites infectieuses sont deux urgences cardiaques fébriles de l’enfant, pour lesquelles la précocité du diagnostic est essentielle.

Dossier : Cardiologie
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Le Holter ECG est une méthode non invasive de diagnostic de trouble du rythme ou de la conduction. Elle est souvent prescrite en cardiologie pédiatrique dans les mêmes indications que chez l’adulte, le plus souvent lors de syncope, palpitations et douleurs thoraciques. Son rendement diagnostique est assez faible, voire parfois nul si l’interrogatoire n’est pas ciblé et l’ECG de repos est normal.
Le Holter ECG est en revanche utile chez les patients à risque, tels que porteurs de cardiopathie congénitale, notamment en postopératoire à court et à long terme. Il est également utile pour la stratification du risque lors du diagnostic de conditions arythmogènes telles que le syndrome du QT long congénital. Enfin, il fait partie de la batterie d’examen de dépistage dans le cas de canalopathies familiales. Les techniques modernes de télémétrie permettent de contourner sa limite de durée, notamment pour le diagnostic de syncopes récidivantes inexpliquées.

Dossier : Cardiologie
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Les raisons cardiologiques amenant un refus de signer le certificat attestant l’absence de contre-indication à la pratique sportive chez l’enfant sont rares. Cependant, les accidents cardiaques au cours du sport ont une telle gravité, avec le risque de mort subite, que la consultation médicale dédiée à la rédaction du certificat doit être centrée sur le dépistage des cardiopathies potentiellement dangereuses lors de l’exercice physique.
L’analyse des antécédents cardiaques familiaux et personnels et l’examen clinique sont des éléments déterminants pour la décision prise par le médecin. La réalisation systématique d’un ECG fait actuellement débat car, bien qu’il soit performant pour diagnostiquer certaines cardiopathies latentes, son intérêt pour un dépistage de masse reste controversé. Chez l’enfant atteint de cardiopathie, en l’absence de contre-indication absolue, il est préférable d’adapter le type de sport à ses capacités plutôt que de le priver d’une activité bénéfique pour sa santé et source de plaisir.

Dossier : Cardiologie
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Ce dossier de cardiologie pédiatrique décline une des interfaces entre la cardio-logie congénitale et pédiatrique et la pédiatrie ou la médecine générale. En effet, la cardiologie congénitale et pédiatrique n’est absolument plus une part de la pédiatrie mais a conquis sa maturité de spécialité d’organe transversale depuis la vie fœtale jusqu’à l’âge adulte. D’aucuns voudraient artificiellement maintenir cette spécialité médicale comme un chapitre de – ou un sous-ensemble de – la médecine fœtale, la pédiatrie ou la cardiologie. D’autres, n’ayant toujours pas perçu cette émergence, imaginent qu’il y a de la cardiologie fœtale, pédiatrique puis congénitale de l’adulte.

Billet du mois
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Jérôme. Partage de publication.
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Une image : Tu connais ? C’est un livre, ça s’ouvre. Y’a des pages à tourner. Pas besoin de cliquer, ni de recharger. Tu verras, c’est génial, ça ne s’éteint jamais…

Analyse bibliographique
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Le taux de survie des patients nés avec un très petit poids de naissance (< 1 500 g) et des grands prématurés (nés avant 32 semaines d’aménorrhée [SA]) ne cesse d’augmenter depuis la fin des années 1970 dans les pays industrialisés. La fonction respiratoire de cette population est bien étudiée dans l’enfance et à l’adolescence, en revanche, il existe peu d’études de population à l’âge adulte.

Analyse bibliographique
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Le recours à des techniques de reproduction assistée a augmenté au cours de ces 20 dernières années. Dans certains pays européens, jusqu’à 10 % des enfants naîtraient grâce à ces procédés. Il a été montré que ces enfants avaient plus de risque de prématurité, de faible poids de naissance et de malformations congénitales, en revanche, l’évaluation à long terme est peu étudiée. Il a été suggéré que des changements épigénétiques pourraient être à l’origine de cancer chez l’enfant. Le lien entre procréation médicalement assistée et cancer dans l’enfance a été rapporté dans une revue systématique récente en 2019. Cependant, les études incluses dans ce travail étaient très hétérogènes avec un nombre de patients souvent faible et les techniques d’aide à la procréation étaient peu détaillées.

Revues générales
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La discipline de génétique médicale a été révolutionnée par l’émergence, à partir de 2008, des techniques de séquençage à haut débit. Ces techniques permettent de séquencer soit des
panels de plusieurs centaines de gènes, soit la totalité des séquences codantes des 20 000 gènes du génome humain (séquençage d’exome), soit même la totalité du génome. On a ainsi découvert l’extrême diversité interindividuelle du génome humain à l’origine de la complexité de la démarche visant à identifier, parmi les milliers de variants du génome, celui ou ceux qui sont à l’origine d’une maladie génétique.
Les outils du diagnostic génétique ont deux champs d’application majeurs : les maladies dites rares dont ils permettent le diagnostic, la prévention (diagnostic prénatal) et parfois le traitement (“essais thérapeutiques”), et les cancers dont ils fixent le pronostic, assurent le théranostic (orientation du choix thérapeutique) et le suivi.

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