Pourquoi ?
Pourquoi la nuit ? Pourquoi la peur ? Pourquoi la colère ? Pourquoi la guerre ? Pourquoi la mort, c’est pour toujours ? Pourquoi je…
Obésités génétiques
L’obésité, définie par un excès de masse grasse, est une maladie complexe résultant de l’interaction de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L’expression phénotypique des facteurs génétiques impliqués dans l’obésité est variable permettant de distinguer différentes situations cliniques d’obésité en fonction des gènes impliqués : les obésités syndromiques qui associent une obésité sévère à début précoce à une atteinte pluriviscérale (déficience intellectuelle, dysmorphie, malformations, atteintes neurosensorielles et/ou endocriniennes), et les obésités monogéniques définies par une obésité rare, sévère, à début précoce associée à des anomalies endocriniennes, le plus souvent causées par des mutations autosomiques récessives des gènes de la voie leptine-mélanocortines ; l’obésité due aux mutations du gène MC4R (melanocortin 4 receptor) caractérisée par une obésité de sévérité variable et l’absence de phénotype associé.
Ces formes rares d’obésité se distinguent de l’obésité à hérédité polygénique, dite obésité commune, situation clinique la plus fréquente dont nous ne parlerons pas dans cette revue.
Thorax en entonnoir : quand les prendre en charge et comment ?
Le thorax en entonnoir appelé également pectus excavatum (PE) est une malformation congénitale fréquente. Les déformations de la paroi thoracique sont liées à la croissance excessive ou insuffisante (dysplasie ou aplasie) des structures osseuses et cartilagineuses de la cage thoracique.
Le thorax en entonnoir correspond à une dépression médio-thoracique, contrairement au thorax en carène qui entraîne une protubérance sternale. Le retentissement est principalement cosmétique. Le PE peut être associé à d’autres anomalies orthopédiques et organiques faisant suspecter une maladie du tissu conjonctif (Marfan…). Le traitement proposé est habituellement chirurgical.
La technique de correction mini-invasive de Nuss représente la solution de choix depuis plusieurs années.
Asthme de l’enfant : comment éviter les excès diagnostiques ?
Au cours de la première année de vie, un enfant sur deux présente des épisodes de sifflements respiratoires (wheezing), mais seuls 20 % continueront à siffler par la suite. De nombreuses études, en particulier l’étude ISAAC (International Study of Asthma and Allergies in Childhood) déclinée en plusieurs phases, indiquent que la prévalence cumulée de l’asthme se situe autour de 9-10 % en France. Les asthmologues pensent que l’asthme n’est pas une “maladie autonome” mais un syndrome – “le syndrome asthmatique” – englobant plusieurs affections (endotypes) ayant des mécanismes physiopathologiques particuliers et des associations à facteurs environnementaux et génétiques. Toutefois, ces endotypes sont encore mal définis et les spécialistes recherchent plutôt des phénotypes particuliers dont l’identification pourrait déboucher sur des traitements mieux ciblés.
Les symptômes d’asthme varient spontanément avec le temps chez le même patient. Sauf cas d’espèce, il est recommandé de ne pas évaluer la sévérité de l’asthme sur une seule estimation.
Le diagnostic de l’asthme repose sur des critères simples et précis, cliniques et biologiques, que l’on peut réunir dans un “index de prédiction de l’asthme” (API). L’API doit ainsi permettre d’éviter tout à la fois le “sur-diagnostic” de l’asthme mais le “sous-diagnostic” est au moins aussi important.
Perturbateurs endocriniens : les craintes sont-elles justifiées ?
La mise en évidence de l’effet potentiellement négatif des perturbateurs endocriniens a amené les autorités de surveillance sanitaire à décider du retrait ou d’une utilisation très réglementée de ces produits. Les effets de ces substances tiennent à leur proximité structurale avec les hormones sexuelles, et donc l’interaction avec leurs récepteurs.
Des travaux récents semblent montrer que d’autres mécanismes peuvent être en cause, laissant à entendre que les doses journalières acceptables sont surévaluées, amenant à une plus grande prudence dans leur utilisation, comme pour le bisphénol A qui a été retiré en France de tous les conditionnements alimentaires. La plus grande sensibilité à ces substances du fœtus et de l’enfant en bas âge doit amener à une prudence concernant leur utilisation chez les femmes enceintes et les nourrissons. Beaucoup de travaux restent à faire pour mieux analyser leurs risques, en sachant que dans beaucoup de domaines, ils seront difficiles à remplacer.
Syndrome d’entérocolite induite par les protéines alimentaires (SEIPA) : des phénotypes multiples
Le syndrome d’entérocolite induite par les protéines alimentaires (SEIPA) est une forme de plus en plus souvent retrouvée d’allergie alimentaire non IgE médiée. Différents phénotypes sont possibles, aigus ou chroniques, avec des sous-phénotypes. Le SEIPA ne se manifestant que par des diarrhées est possible. Les aliments en cause sont avant tout le lait de vache mais des aliments inhabituels en allergie alimentaire sont parfois retrouvés. La répartition des aliments est variable suivant les continents. En raison des multiples phénotypes, des critères diagnostiques stricts sont à respecter. Ils ont été définis dans des recommandations internationales récentes [1]. Si le patient ne répond pas aux critères diagnostiques définis, le test de provocation par voie orale (TPO) est indispensable afin d’éviter des régimes d’éviction prolongés inutiles et parfois délétères.
Traitement par neuroleptiques : ce que le pédiatre doit surveiller
La prescription de neuroleptique chez l’enfant et l’adolescent s’est considérablement modifiée ces dernières années par l’arrivée sur le marché des antipsychotiques atypiques.
Toutefois, la prescription et la surveillance de ces traitements doit être régulière. Un bilan pré thérapeutique complet est nécessaire pour le repérage des diagnostics différentiels et le suivi de la tolérance du médicament prescrit. La surveillance à court et moyen terme nécessite une étroite collaboration entre pédiatre et pédopsychiatre.
Il est important de rappeler également que ces traitements s’inscrivent toujours dans une prise en charge globale de l’enfant et de l’adolescent incluant son environnement immédiat.
Il ne sait pas…
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Manœuvres de réanimation : ce qui a changé
L’ERC (European Resuscitation Council) a publié en novembre 2015 une mise à jour des recommandations portant sur la réanimation cardio-respiratoire (RCP) adulte et pédiatrique. En pédiatrie, bien que la séquence ABC (Airway-Breathing-Circulation) ait été maintenue ainsi que les grands principes des algorithmes pédiatriques du BLS (Basic Life Support) et de l’ALS (Advanced Life Support), il est important de noter quelques changements. Ainsi, peu importe le nombre de secouristes, la RCP devrait se faire, après les 5 insufflations initiales, selon le ratio de 15 compressions thoraciques/2 ventilations. La durée des insufflations est réduite à 1 seconde, et le rythme des compressions thoraciques devrait se situer entre 100 et 120 par minute.
En ce qui concerne les accès vasculaires, les tentatives d’accès veineux devraient désormais être limitées à 60 secondes et la voie intra-osseuse peut être envisagée d’emblée en cas d’ACR. En cas de diagnostic de tachycardie supraventriculaire (TSV), si une cardioversion électrique (cardioversion synchrone) est envisagée, celle-ci devra dorénavant se faire avec un dosage suggéré de 1J/kg pour le premier choc, et de 2J/kg en cas de second choc. La dose à délivrer lors d’une défibrillation (en cas de tachycardie ventriculaire ou de fibrillation ventriculaire par exemple) demeure de 4J/kg. Au chapitre de l’enseignement de la RCP, l’accent est mis sur l’utilisation de la simulation, la pratique des compétences non techniques et la formation en équipe multidisciplinaire.