La maigreur constitutionnelle n’est pas une condition pathologique, elle correspond à une maigreur physiologique régie par des processus métaboliques spécifiques. Elle n’est pas en rapport avec un trouble du comportement alimentaire et n’entraîne pas de dénutrition.
Bien qu’il n’y ait pas de gène spécifique identifié, son origine génétique est reconnue. Les maigres constitutionnels ont ainsi une régulation de la prise alimentaire différente avec un profil plus anorexigène des hormones digestives impliquées dans la régulation de l’appétit. Leur dépense énergétique est souvent augmentée avec la réalisation inconsciente de petits mouvements répétitifs et en raison d’une activité plus importante du tissu adipeux brun impliqué dans la thermogenèse.
Enfin, leur microbiote intestinal est différent, au moins qualitativement, et certains métabolites bactériens pourraient avoir un rôle direct sur la régulation de leur appétit.