Revues générales

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La maladie de Rendu-Osler peut être diagnostiquée précocement grâce à une étude génétique familiale. Les mutations sont responsables de l’apparition de malformations artério-veineuses (MAV). Le dépistage et le bilan sont réalisés dans le cadre d’une consultation pluridisciplinaire réunissant généticien, dermatologue, otorhinolaryngologiste, pneumologue, gastroentérologue, pédiatre, cardiologue, radiologue et neuroradiologue.
L’atteinte cutanéomuqueuse invalidante chez l’adulte en raison des épistaxis n’est pas au premier plan chez l’enfant. Les atteintes pulmonaires et cérébrales peuvent être sévères et inaugurales. La connaissance du diagnostic permet la surveillance des patients et la prévention des complications. Le traitement des lésions, non systématique, repose sur la radiologie interventionnelle ou la chirurgie.

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En plus du remplacement des formules à base de protéines du lait de vache (PLV) entières par des hydrolysats de PLV ou de riz, une prise en charge nutritionnelle des enfants allergiques aux PLV est nécessaire. La prévention repose sur le bannissement de tout biberon de complément à base de PLV entières chez un nouveau-né exclusivement allaité. Ces enfants doivent être diversifiés entre 4 et 6 mois, en introduisant notamment les aliments à fort potentiel allergisant (œuf, poisson, fruits à coque, arachide, blé). Les viandes de bœuf et de veau sont habituellement tolérées, ce qui n’est pas le cas des laits de chèvre, brebis ou bufflonne qui doivent être proscrits. Une supplémentation en calcium peut être nécessaire après la diversification lorsque la réduction des volumes d’hydrolysat ingérés est trop importante.

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Le zinc joue un rôle essentiel dans la croissance et le développement. Les nourrissons sont donc particulièrement sensibles à un déficit de cet élément.
Les carences en zinc chez l’enfant peuvent être observées dans un contexte pathologique favorisant (formes acquises au cours de dénutrition, syndrome de malabsorption, besoins augmentés…) ou au cours d’anomalies héréditaires du transport du zinc (acrodermatite entéropathique et déficit néonatal transitoire).
Les signes cliniques dermatologiques se manifestent dans les carences modérées à sévères et peuvent conduire au diagnostic par leur reconnaissance.

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La Convention Nationale, qui organise les rapports entre l’Assurance Maladie et les médecins libéraux pour 5 ans, a été signée le 25 août 2016. Les syndicats signataires sont la FMF, MG France et le Bloc (qui représente les plateaux techniques lourds). Comment les pédiatres ont-ils été représentés lors de cette négociation ? Parmi les 2 600 pédiatres libéraux, combien sont adhérents à la FMF, au Bloc ou à MG France qui représentent les seuls généralistes ? Quelles en sont conséquences pour les pédiatres ?

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L’obésité est une maladie complexe résultant de l’interaction de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L’expression phénotypique variable des facteurs génétiques est ainsi à l’origine de différentes situations cliniques de sévérité variable. Grâce aux progrès technologiques récents tels que les études d’association du génome à large échelle (GWAS) et le séquençage à haut débit (exome), des centaines de gènes impliqués dans l’obésité ont pu maintenant être identifiés.
Parallèlement, le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques a permis la mise de point de molécules pour le traitement des formes monogéniques d’obésité (agonistes de MC4R par exemple) avec des résultats très encourageants. Ces molécules pourraient être utilisées très prochainement dans d’autres formes d’obésité syndromique, voire dans les obésités plus communes dites polygéniques.

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Les traitements non pharmacologiques sont prescrits en première intention chez les enfants qui régurgitent. Rares sont ceux qui ont démontré leur intérêt, certains n’ont qu’une efficacité empirique et beaucoup sont inutiles. L’utilisation d’une formule épaissie diminue significativement les régurgitations. Le fractionnement des repas est empiriquement efficace seulement lorsque les volumes de lait ingérés sont importants.
La prescription d’un hydrolysat poussé de protéines du lait de vache ou de riz permet de guérir des régurgitations dues à une allergie aux protéines du lait de vache. En revanche, ni la surélévation de la tête, ni le fractionnement systématique des repas, ni l’exclusion de certains aliments, ni la réduction pondérale d’un enfant obèse n’ont d’intérêt.

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Chute de cheveux et alopécie sont des motifs fréquents de consultation. Les alopécies de l’enfant partagent majoritairement les mêmes causes que celles de l’adulte : la pelade, la teigne et les alopécies mécaniques auto-provoquées, comme la trichotillomanie, liée à un tic d’arrachement du cheveu ou les alopécies de traction. Chez le nouveau-né, il y a parfois un hamartome sous-jacent ou une aplasie cutanée congénitale, devant faire éliminer une dysraphisme occulte en cas de “collerette” de cheveux. Enfin, les atrichies ou hypotrichoses diffuses congénitales peuvent s’associer à une dysplasie pilaire parfois syndromique nécessitant un examen complet. Le motif de consultation n’est pas toujours celui d’une alopécie constituée, mais parfois d’une chute récente et rapide orientant vers un effluvium télogène diffus d’évolution spontanément favorable pour lequel il faudra rassurer la famille.

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Le diabète de type 1 est de plus en plus fréquent avant l’âge de 15 ans, et plus particulièrement avant 5 ans. La fréquence de l’acidocétose au moment du diagnostic chez l’enfant et l’adolescent est très élevée en France, avec une importante morbidité et plusieurs décès chaque année. Le retard au diagnostic peut être évité par l’information des professionnels et du grand public, sur les signes révélateurs du diabète et sur l’urgence du diagnostic, en particulier chez les plus jeunes enfants.
Le rôle des médecins généralistes est crucial pour cette prévention. Le suivi de la fréquence de l’acidocétose au moment du diagnostic, dans maintenant plus de 180 services de pédiatrie, aidera à définir les stratégies ayant le meilleur coût-efficacité, pour réduire de façon pérenne le risque de complications au moment du diagnostic de DT1 chez l’enfant et l’adolescent.

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Le dépistage de la trisomie 21 a considérablement évolué depuis quelques années. L’arrêté de 2009 a permis l’accès à un dépistage combiné au 1er trimestre pour toutes les patientes qui le souhaitent. Néanmoins, cette technique présente un taux de faux positifs non négligeable, avec pour conséquence des fausses couches pour des fœtus exempts de trisomie 21.
Le développement des méthodes de dépistage prénatal non invasif modifie les pratiques actuelles du dépistage, en permettant de réduire de façon drastique le nombre de prélèvements invasifs chez les patientes à risque à l’issue du dépistage conventionnel. Toutefois, il ne s’agit pas d’un caryotype et ses indications sont donc à l’heure actuelle limitées. Par ailleurs, ses performances en population générale restent encore à préciser et ne permettent pas, pour le moment, de le proposer à l’ensemble des patientes en dépistage primaire.

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