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Kafka, l’enfant et la poupée

Ces derniers temps, l’histoire diffuse étonnement sur les réseaux sociaux.
L’écrivain Franz Kafka avait rencontré dans un parc de Vienne une petite fille qui pleurait la perte de sa poupée. Il avait tenté de consoler l’enfant en lui assurant que celle-ci était partie en voyage pour découvrir le monde et qu’elle lui écrirait pour lui raconter les récits de ses découvertes.

Revues générales
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La dysmorphie est un outil sémiologique essentiel dans la recherche d’une maladie génétique. Son utilisation en période néonatale est particulièrement intéressante pour dépister une patho­logie génétique du développement et ainsi optimiser et déclencher une prise en charge précoce. Sa pratique ne nécessite pas une connaissance approfondie des syndromes génétiques. Certains éléments ont une forte valeur d’orientation tandis que d’autres sont moins pertinents. Avoir des points de
repères morphologiques et anticiper le circuit de prise en charge avec l’équipe de génétique locale sont essentiels.

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L’épidémie de COVID-19 a entraîné des syndromes inflammatoires multi-systémiques pédiatriques (SIMS) proches de la maladie de Kawasaki (MK). La dengue a également été associée à la MK. Une étude a été menée, multicentrique, observationnelle, descriptive et rétrospective, incluant tous les enfants de moins de 15 ans et 3 mois admis dans les services de pédiatrie du Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe (CHUG) et du Centre Hospitalier de Basse-Terre (CHBT) pour une infection COVID-19 et/ou dengue du 1er février 2020 au 1er février 2021, avec une situation clinicobiologique et radiologique compatible avec SIMS et/ou MK.

Revues générales
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L’expression psychique des enfants polyhandicapés est très difficile à décoder. Les auteurs décrivent la complexité du sujet, qui résulte des déficiences multiples de ces enfants (cognitives, motrices et sensorielles), mais aussi des perturbations importantes des interactions précoces parent/enfant, avec une carence du holding et du handling, et un défaut de pare-excitations. Une attention particulière doit être portée au langage corporel spécifique de ces enfants et à la perturbation de leur conscience d’eux-mêmes. Une attention est portée aux modifications des interactions parent-enfant, modifications liées aux sentiments complexes et ambivalents des parents, faits de culpabilité et de désir de mort, ainsi qu’aux conséquences sur le développement psychique de l’enfant. La connaissance de tous ces aspects peut aider les professionnels qui s’occupent de ces enfants à mieux décoder leur expression psychique.

Revues générales
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Une otorrhée purulente est plutôt fréquente chez l’enfant, la plupart du temps causée par une otite moyenne aiguë perforée, dont le traitement est bien codifié. L’aspiration du pus est utile pour améliorer l’efficacité des gouttes ou pour lever un doute diagnostique, mais elle nécessite une instrumentation et une expérience spécifiques. La très grande majorité des diagnostics peuvent cependant être faits avec quelques éléments cliniques simples et à l’otoscope.

Analyse bibliographique
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L’hypertension artérielle (HTA) est un facteur de risque de maladie cardiovasculaire (MCV) qui est une première cible d’intervention à l’âge adulte. Plusieurs sociétés savantes de cardiologie pédiatrique préconisent un dépistage de l’HTA dès l’enfance mais la prise en charge ultérieure est souvent mal établie et l’intérêt d’un traitement précoce n’est pas toujours bien documenté pour prévenir une MCV. L’épaississement de l’intima-média (EIM) de la carotide indique un remodelage vasculaire précoce avec un risque de MCV ultérieures.

Analyse bibliographique
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L’acidocétose est une urgence hyperglycémique chez les patients diabétiques de type 1 car il existe un risque vital notamment secondaire à un œdème cérébral, potentiellement responsable de séquelles. Pendant longtemps, il a été considéré qu’une réhydratation trop rapide pouvait aggraver ces lésions cérébrales. En 2018, l’essai PECARN FLUID a clairement démontré qu’il n’existait pas d’association entre les débits de perfusion et la survenue de complications neurologiques aiguës ou à long terme. Des discussions persistent pour savoir si le débit de perfusion doit être adapté chez les patients obèses.

Actualités
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A l’occasion de la journée mondiale de la pneumonie de 2023, décrétée par l’OMS, Réalités Pédiatriques, avec le soutien institutionnel de MSD, a organisé une webconférence réunissant trois experts de l’infectiologie pédiatrique pour faire le point sur la prévention des infections à pneumocoque.

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La déficience intellectuelle (DI) fait partie des troubles du neurodéveloppement et concerne environ 1-2 % des enfants. La réalisation d’analyses génétiques constitue une étape importante dans la démarche étiologique d’une DI, et le séquençage haut débit (SHD) de génome est un examen de choix compte tenu de la grande hétérogénéité clinique et génétique (> 700 gènes impliqués) de la DI. Grâce au Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 et l’introduction du SHD de génome dans le parcours de soin des patients atteints de DI, un diagnostic génétique est désormais posé chez plus de la moitié d’entre eux. Le diagnostic génétique dans la DI est d’une utilité majeure, car il permet de nommer la maladie, améliorer la prise en charge médicale, préciser la trajectoire développementale et le pronostic, et proposer un conseil génétique adapté à la famille.

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En période néonatale, les pathologies dermatologiques sont sources d’inquiétude pour les soignants et les parents et représentent un enjeu diagnostic. Les dermatoses néonatales les plus fréquentes sont bénignes. Le dermatologue doit savoir les identifier pour adapter au mieux la prise en charge. L’objet de cet article est de rappeler les principaux diagnostics des dermatoses néonatales et leur spécificité.

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Les troubles oculomoteurs de l’enfant, pouvant être définis comme un défaut d’alignement des axes visuels, sont soit en rapport avec un strabisme, une des pathologies oculaires de l’enfant les plus fréquentes, soit liés à une pathologie cérébrale, musculaire ou de la jonction neuro-musculaire. Quelle que soit leur origine anatomique, ils peuvent apparaître dans les premiers mois de vie et être considérés comme congénitaux, ou après l’âge de 6 mois et être infantiles ou acquis.
La rapidité d’installation, l’observation de l’enfant, l’examen ophtalmologique et un examen oculo­moteur poussé orientent le diagnostic. Le diagnostic différentiel entre les désordres dysinnervationnels des nerfs crâniens et les paralysies oculomotrices est parfois difficile, et une imagerie cérébrale et orbitaire est nécessaire devant toute suspicion de pathologie neurologique.

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