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Pourquoi ?

Pourquoi la nuit ? Pourquoi la peur ? Pourquoi la colère ? Pourquoi la guerre ? Pourquoi la mort, c’est pour toujours ? Pourquoi je…

Revues générales
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La maladie de Crigler-Najjar est une maladie très rare du métabolisme de la bilirubine. Elle expose les malades, tout au long de leur vie, à la potentielle neurotoxicité de la bilirubine si les valeurs de bilirubinémie dépassent une valeur seuil. À ce jour, la photothérapie quotidienne est le seul traitement qui permet aux personnes atteintes de vivre sans complications neurologiques (malgré un risque permanent).
Des projets de thérapie génique ont débuté il y a plus de 25 ans, aboutissant à un essai clinique de thérapie génique en utilisant un vecteur de type AAV de sérotype 8. Cet essai européen, mené sous l’égide du Généthon, a débuté à la fin de l’année 2018.

Dossier : Néonatologie
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L’entérocolite ulcéro-nécrosante est l’urgence digestive la plus redoutée des services de néonatologie car elle est une cause majeure de morbidité et de mortalité, en particulier dans la population des grands prématurés. Sa prévention constitue l’un des enjeux de la néonatologie moderne et repose sur un arsenal de mesures qui tient compte de la composante multifactorielle de son étiologie.
Parmi les mesures préventives figurent la composition et les modalités de l’alimentation entérale, la supplémentation par la lactoferrine et l’administration prophylactique de probiotiques. La publication récente de plusieurs méta-analyses et de nombreux essais cliniques randomisés, visant à réduire l’incidence de l’entérocolite ulcéro-nécrosante, suggère une approche plus rationnelle pour l’élabo­ration d’une stratégie de prévention.

Dossier : Néonatologie
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Le reflux gastro-œsophagien (RGO) est fréquent en période néonatale. Les principaux symptômes sont les régurgitations, les mâchonnements et les pleurs inexpliqués. Ils ne nécessitent que des mesures hygiéno-diététiques : réassurance parentale, épaississement du lait et fragmentation des repas.
Les enfants hospitalisés en néonatologie sont plus à risque de RGO et présentent un terrain plus fragile, ce qui incite à les traiter au moindre doute. Pourtant, aucune corrélation n’a pu être démontrée entre le RGO et les apnées ou les troubles de l’oralité notamment. En revanche, des complications infectieuses et digestives ont été rapportées avec les traitements médicamenteux utilisés, notamment les antisécrétoires.
Pour limiter la surmédicalisation, il est préférable d’authentifier le lien entre le RGO et les symptômes à l’aide d’examens complémentaires.

Dossier : Néonatologie
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Le clampage retardé du cordon ombilical est une des méthodes permettant le passage du sang résiduel placentaire au nouveau-né. Outre ses bénéfices hématologiques certains à court et moyen terme, cette transfusion de sang oxygéné améliore la stabilité hémodynamique du nouveau-né lors de cette période d’adaptation à la vie extra-utérine.
Il semble indispensable d’attendre l’instauration des premiers cycles respiratoires pour couper le cordon afin de respecter la physiologie du nouveau-né. Des méthodes alternatives comme la traite du cordon en cas d’urgence obstétricale ou de besoin de réanimation néonatale immédiate ont montré des effets bénéfiques similaires au clampage retardé.

Revues générales
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La pratique du ski est à l’origine d’une traumatologie saisonnière toute particulière. Le genou de l’enfant et de l’adolescent est souvent atteint lors des accidents. Son examen clinique est difficile “à chaud”, et la radiographie standard initiale ne montre pas toutes les lésions.
Le genou fait l’objet d’un nouvel examen bien mené lorsqu’il reste douloureux au retour. Les données de cet examen motivent la prescription orientée d’une IRM lorsqu’il y a une hémarthrose post­traumatique. L’IRM montre parfois des fractures cartilagineuses à traiter rapidement, des lésions méniscales qui ne doivent pas souffrir d’un délai trop long pour être suturées et pour cicatriser dans de bonnes conditions, ou des ruptures ligamentaires dont celles, fréquentes, du croisé antérieur, éligibles à une reconstruction même en période de croissance.

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